En 1963, dos médicos estadounidenses, el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, describieron varios niños con un mismo patrón de características físicas y retraso del desarrollo psicomotor.
Inicialmente este patrón se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, pero más tarde cambió su nombre por el de “síndrome Rubinstein-Taybi” (SRT), en reconocimiento a estos dos médicos.
El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) en todo el mundo. Esta fecha fue elegida coincidiendo con el aniversario del fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006. Las características principales de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual.
Aparte de las características anteriormente descritas sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi, algunos casos pueden llevar asociados problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas, el SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.
